Descubiertas nuevas alteraciones genéticas que predisponen a padecer alzheimer
Un estudio reciente, llevado a cabo por la Fundación Pasqual Maragall, con el apoyo de la Fundación Bancaria La Caixa, ha detectado alteraciones morfológicas cerebrales en personas cognitivamente sanas portadoras del gen APOE-E4, gen que confiere un mayor riesgo genético de desarrollar la enfermedad de alzheimer.
El alzheimer es una enfermedad de origen multifactorial. Y, aunque no es una enfermedad hereditaria en el 99 % de los casos, sí que existen genes, como el APOE-E4 que contribuyen a la posibilidad de desarrollar demencia, junto a otros factores de riesgo. Al analizar el papel de este gen en la morfología cerebral, los investigadores han comprobado que las diferencias morfológicas detectadas están relacionadas con el alzheimer ya que se encuentran en áreas cerebrales como el hipocampo, que es la primera en sufrir la neurodegeneración.
Los investigadores han detectado que el número de alelos E4 del gen determina de forma proporcional un menor volumen de sustancia gris en áreas como el hipocampo. Y también han descubierto un aumento del volumen de la sustancia gris en el tálamo, el lóbulo occipital y córtex derecho frontal. Aumento que podría estar determinado por mecanismos neuroinflamatoriois asociados a la acumulación de placas de la proteína betaamiloide, que se produce en la fase preclínica de la enfermedad.
Del mismo modo, el estudio ha permitido revelar que las alteraciones en el volumen de la sustancia gris cerebral en las personas con mayor riesgo genético de sufrir alzhéimer empiezan a desarrollarse a partir de los 60 años, edad que coincide con el inicio de la acumulación de la proteína betaamiloide en el cerebro.
El paso siguiente a dar por los investigadores será evaluar el impacto de la presencia de alteraciones en biomarcadores típicos de la enfermedad de alzhemer, como la presencia de las proteínas betaamiloide y tau en las alteraciones neuroanatómicas que se han descrito en este estudio. Esta investigación representa un paso más para ayudar en la prevención de la enfermedad, ya que permitirá tener en cuenta las alteraciones identificadas en el diseño de ensayos clínicos dirigidos a prevenir el alzheimer mucho antes de que aparezcan los síntomas clínicos.
Los resultados de esta investigación han sido posibles gracias al Estudio Alfa, que desde el año 2010 desarrolla la Fundación. Se trata de uno de los proyectos de investigación más grandes del mundo en número de voluntarios sanos. Su objetivo es la detección precoz y la prevención de esta enfermedad.
