Más de 60.000 españoles padecen alguna enfermedad neuromuscular
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en nuestro país, y se trata de patología que en muchos casos generan niveles de dependencia muy importantes. Se trata de un conjunto de más de 150 enfermedades cuya característica es la pérdida de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de músculos y los nervios que la controlan.
Así lo explican los expertos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) ante la celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre. El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, Gerardo Gutiérrez asegura que dentro de estas patologías se encuentran algunas bastante frecuentes “como las polineuropatías adquiridas, la miastenia gravis, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la distrofia miotónica, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular de Duchenne, pero existen otras muchas que aunque son consideradas raras por su prevalencia e incidencia -el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares- afectan en su conjunto a un gran número de personas”.
Muchas de las enfermedades neuromusculares son enfermedades hereditarias que se pueden iniciar tanto en la infancia como en la edad adulta, aunque en más del 50% de los casos, la enfermedad debuta en la infancia. Además, la mayor parte de las enfermedades neuromusculares pueden ser consideradas enfermedades crónicas y progresivas y, muchas de ellas, tienen una alta tasa de mortalidad.
Gutiérrez explica que, en el caso de la ELA, más del 95 % de los pacientes “fallecen en menos de 10 años desde el inicio de la enfermedad. Y a pesar de los avances terapéuticos experimentados en los últimos años, gran parte de las enfermedades neuromusculares acortan la esperanza de vida, y son las causantes de un gran número de fallecimientos en la infancia. El fallo ventilatorio y la cardiopatía son las principales causas de muerte del conjunto de las enfermedades neuromusculares”.
Por otra parte son enfermedades con una importante repercusión en la calidad de vida, en la actividad laboral y en el entorno familiar y social: más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un grado de Gran Dependencia. Y la dependencia y discapacidad que generan las enfermedades neuromusculares repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. Se ha estimado que el coste de un paciente con ELA o con distrofia muscular de Duchenne se acerca a los 50.000 euros anuales.
En todo caso, la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por la aparición de ciertos tratamientos específicos, como por mejoras en su tratamiento integral. Porque aunque una gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no disponen a fecha de hoy de tratamientos realmente eficaces, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia o de corrección ortopédica, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.
Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza. Por otra parte, el seguimiento de estos pacientes es más eficiente cuando lo realizan neurólogos con especial dedicación y, además, el abordaje terapéutico tiene que ser multidisciplinar con equipos en los que se integran diferentes profesionales. La Sociedad Española de Neurología pide que exista, como mínimo, un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología y señala que es imprescindible disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes.
Día Europeo de la distonía
El 15 de noviembre también se celebra el Día Europeo de la distonía, un trastorno neurológico del movimiento, que padece alrededor de 20.000 personas en España. Aunque relativamente frecuente, puesto que es el trastorno del movimiento más común, tras el Parkinson y el temblor, es en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente.
Caracterizado porque los pacientes presentan contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de torsión repetidos y posturas anómalas, puede afectar a cualquier área corporal. Mientras que las formas generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia; las formas más frecuentes, especialmente durante la edad adulta, son las distonías focales y segmentarias.
Más información: www.sen.es.
