Cada semana se reconocen 5 enfermedades raras nuevas en el mundo
Se considera que una enfermedad es “rara” cuando afecta solo a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Las estadísticas nos recuerdan que actualmente hay más de 300 millones de pacientes en el mundo con enfermedades raras y que solo el 5 % de esas enfermedades (es decir, unas 7.000) cuentan con un tratamiento.
Según la organización europea dedicada a garantizar el bienestar de pacientes con enfermedades raras, EURORDIS, el 25 % de los pacientes tienen que esperar entre 5 y 30 años para conocer su diagnóstico, lo que influye de forma decisiva en su calidad de vida y en la de aquellos que lo rodean. Y durante ese tiempo el 40 % de los pacientes reciben un diagnóstico incorrecto.
Ante estas cifras la investigación sigue siendo una de las bazas más importantes para conocer, diagnosticar y tratar de la forma adecuada estas enfermedades. De ahí que Shire esté llevando a cabo un amplio programa de formación continuada sobre diferentes enfermedades raras y de alta especialización a través de reuniones médicas, foros y congresos. El director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica, Víctor M. Navas, ha explicado que “es necesario que los profesionales que tienen experiencia clínica en estas patologías se pongan en contacto entre sí y la compartan, y al mismo tiempo se pueden establecer futuros proyectos de investigación multicéntricos, contando con la implicación directa de las diferentes sociedades médicas”.
Por su parte, el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes, GETHI, en este Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), celebra los avances científicos dirigidos a aislar las alteraciones moleculares que provocan la enfermedad, ya que según afirma el presidente del Grupo, el doctor Ramón de las Peñas, “nos permiten usar terapias que antes no estaban disponibles para los tumores menos frecuentes”.
Según la Sociedad Española de Neurología, SEN, las enfermedades más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%). El portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, el doctor Jordi Gascón, ha afirmado que, “en su mayoría, las enfermedades raras son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. Y es que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”.
En el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’. Y es que, el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves – las enfermedades raras son las responsables del 35% de las muertes antes del año de vida, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
Más información en www.enfermedades-raras.org.
